Pourquoi la Drepanocytose est qualifiée de mutation Faux-sens?

Changement ponctuel du code génétique qui provoque la fabrication d’une protéine différente du code génétique normal. Cette modification peut provoquer des maladies génétiques. Exemple : La drépanocytose est une maladie due à une mutation faux-sens du code génétique.

Quels termes correspondent à des mutations ponctuelles?

Il existe quatre types de mutations ponctuelles : mutation par substitution : remplacement d’un (ou plusieurs) nucléotides par un autre (ou plusieurs autres) ; mutation par insertion : ajout d’un ou plusieurs nucléotides ; mutation par délétion : perte d’un ou plusieurs nucléotides.

Quelle est la mutation responsable de la drépanocytose?

La drépanocytose est due à une mutation unique et ponctuelle dans l’ADN du gène codant pour la bêta-globine, situé sur le chromosome 11.

Est-ce que la mutation est incomplète?

En cas de mutation non-sens, la lecture s’arrête et la protéine produite est incomplète. En génétique, on représente les coodns d’arrêt par la lettre « X ». Dans ce cas on note la mutation en comptant des codons (groupe de 3 nucléotides) et non des nucléotides isolés.

Comment augmenter la fréquence des mutations?

• La fréquence des mutations peut être augmentée par certains facteurs appelés: agents mutagènes. (rayons X, UV, certains virus…). taux d’erreurs des ADN polymérases. L’activité de l’ADN polymérase peut entraîner des erreurs de réplication (mésappariements) avec mise en place d’un nucléotide incorrect (1).

Quelle est la fréquence de mutation chez l’homme?

Chez l’Homme cette fréquence varie entre 10 -4et 10 -8. par gène et par génération, pour une valeur moyenne de 10 -6La position d’une mutation est aléatoire, elle peut se produire n’importe où et n’importe quand .

Est-ce que certaines mutations confèrent un avantage reproductif?

À l’opposé, certaines mutations confèrent un avantage reproductif aux individus qui en sont porteurs. Selon le cas, la fréquence des allèles diminue ou augmente sous la pression de la sélection naturelle. Enfin, d’autres mutations sont neutres car elles ne confèrent ni avantage ni désavantage reproductif.