Quand se produit une translocation?

Une translocation se produit généralement lors de la méiose cellulaire. Cependant, certaines translocations rarissimes se produisent lors de la mitose cellulaire.

Comment savoir si on a une translocation?

Lorsque les deux points de cassure ne passent pas par un gène et qu’il n’y a pas de gain ou de perte de matériel génétique lorsque les chromosomes sont examinés sous un microscope, on appelle cela une translocation réciproque équilibrée.

Quand a lieu la translocation Robertsonienne?

Lors de la méiose, Il existe un risque de formation de gamètes déséquilibrés donnant des zygotes trisomiques ou monosomiques pour la totalité d’un chromosome (Figure 15). Les translocations robertsoniennes sont responsables de la majorité des formes familiales de trisomie 21 et 13.

Comment se forme la trisomie 21?

Dans sa forme la plus courante, la trisomie 21 se caractérise par la présence de trois chromosomes 21. En général, l’origine de cette trisomie est une fécondation entre un gamète possédant un chromosome 21 et un gamète possédant deux chromosomes 21.

Quand est apparue la trisomie 21?

La trisomie 21 – parfois appelée syndrome de Down – a été découverte en 1959 par un groupe de médecins français : Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin. Le terme “trisomie” souligne l’anomalie génétique avec 3 chromosomes – tri – au lieu de deux sur le chromosome 21, d’où l’appellation trisomie 21.

Est-ce que la translocation est déséquilibrée?

Si la translocation implique une perte ou un gain de matériel chromosomique et par conséquent une perte ou un gain de certains gènes, elle est qualifiée de déséquilibrée.

Quels sont les deux types de translocations?

Il existe deux types de translocation : les translocations RECIPROQUES et les translocations ROBERTSONIENNES. Une translocation réciproque survient lorsque deux fragments de deux chromosomes différents se cassent et échangent leurs emplacements. Ceci est illustré dans la Figure 3. Deux fragments de chromosomes se cassent…

Quelle est la mutation génétique de la translocation?

La translocation est une mutation génétique caractérisée par l’échange réciproque de matériel chromosomique entre des chromosomes non homologues, c’est-à-dire n’appartenant pas à la même paire.

Quel est le porteur d’une translocation réciproque?

Le porteur d’une telle translocation a un caryotype anormal mais équilibré noté : 46,XY,t (4,20) . Pendant la méiose (processus menant à la formation des gamètes ), le porteur d’une translocation réciproque verra se former dans ces cellules germinales un quadrivalent à la place d’un bivalent.