Quelles sont les caracteristiques du syndrome de Down?

Quelles sont les caractéristiques du syndrome de Down?

Ces caractéristiques sont : des yeux bridés, un petit nez et aplati, des mains courtes, une faible tonicité des muscles, une stature trapue et corpulente, ainsi que des retards dans le développement physique et intellectuel.

Pourquoi mon bébé est trisomique?

La trisomie 21 résulte le plus souvent d’une anomalie accidentelle sur la 21e paire de chromosomes. Les raisons de cet accident chromosomique ne sont pas connues, mais l’âge de la mère serait un facteur de risque.

Quels sont les différents types de trisomie?

Les trois types de trisomie 21

  • La trisomie libre. La trisomie libre touche environ 95 \% des personnes ayant une trisomie 21.
  • La trisomie mosaïque.
  • La trisomie par translocation.
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Quels sont les défauts du syndrome de Down?

Comme dans la plupart des pathologies qui résultent de déséquilibres chromosomiques, le syndrome de Down affecte plusieurs systèmes et provoque à la fois des défauts structurels et fonctionnels ( Quelques complications du syndrome de Down* ). Tous les défauts ne sont pas présents chez tous les individus.

Comment confirmer le diagnostic de syndrome de Down?

Le diagnostic de syndrome de Down est habituellement posé après la naissance, à la vue des traits du bébé. Toutefois, pour confirmer le diagnostic, il est nécessaire d’effectuer un test appelé caryotype (étude des chromosomes). Un échantillon de sang du bébé est prélevé pour analyser les chromosomes présents dans les cellules.

Est-ce que les enfants atteints du syndrome de Down ont une malformation congénitale?

Selon la Société canadienne du syndrome de Down (SCSD), plus de 40 \% des enfants atteints du syndrome ont une malformation cardiaque congénitale (présente à la naissance).

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Comment réduire les risques associés au syndrome de Down?

Des soins de santé précoces et adéquats contribuent à réduire les risques associés au syndrome de Down, tels que les troubles cardiaques ou le dérèglement de la thyroïde. Grâce aux percées thérapeutiques, la plupart des adultes vivent jusqu’à l’âge de 55 ans, et certains encore plus longtemps.

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