Comment diagnostiquer la phénylcétonurie?

Le diagnostic de la phénylcétonurie est principalement réalisé grâce au programme de dépistage à la naissance : dépistage néonatal systématique. Il s’agit du test de Guthrie.

Quel risque court un enfant qui a une alimentation pauvre en Protide?

On sait aussi que de nombreux enfants dont le régime alimentaire ne contient pas suffisamment de protéines et d’énergie subissent un arrêt de croissance et sont sujets à ces maladies, mais ne présentent aucun signe ou symptôme annonciateur évident autre que l’arrêt de croissance.

Quelles sont les conséquences d’une alimentation pauvre en protéines?

prédisposition accrue aux infections (santé fragile), moins bonne cicatrisation; troubles de la digestion: ballonnements, diarrhée, flatulence; anémie (carence en fer), taux élevé de cholestérol; perte des cheveux, œdème (rétention d’eau);

Est-ce que la phénylalanine est dégradée?

L’absence de la PAH entraîne le blocage de la transformation de la phénylalanine en tyrosine. La phénylalanine n’est pas dégradée normalement ; elle s’accumule dans le sang et les tissus du patient. Elle est en partie transformée en dérivés toxiques responsables d’une destruction progressive du cerveau.

Est-ce que la phénylalanine est toxique?

Dans le cas où la maladie n’est pas dépistée très tôt pour une prise en charge rapide, une accumulation de cette substance peut se faire dans l’organisme et notamment au niveau du système nerveux. Un excès de phénylalanine dans le cerveau en développement est toxique.

Que conseille-t-on aux femmes atteintes de phénylalanine pendant la grossesse?

Dans la plupart des pays, on conseille aux femmes atteintes de phénylcétonurie et qui veulent avoir des enfants d’abaisser leurs niveaux de phénylalanine dans le sang avant qu’elles deviennent enceintes et de contrôler soigneusement leurs niveaux de phénylalanine pendant toute la grossesse.

Quelle est la relation entre le génotype et le phénotype?

Il existe une relation entre le génotype et le phénotype, donc entre les mutations observées et l’activité résiduelle de l’enzyme (qui fonctionne plus ou moins selon les cas). b. Le rôle de la PAH et les conséquences de son absence La phénylalanine est abondante dans les aliments.