Comment savoir si une maladie est héréditaire?

Différents symptômes peuvent pousser le médecin à demander une analyse de l’ADN et des chromosomes du patient pour dépister une anomalie génétique. Le test est réalisé par prise de sang dans un laboratoire spécialisé. Les laboratoires travaillent en réseau pour le dépistage des maladies génétiques.

Qu’est-ce que c’est une maladie génétique?

Les maladies génétiques sont des pathologies dues à des anomalies des gènes ou des chromosomes. Certaines anomalies génétiques peuvent être transmises à la descendance ; ces maladies génétiques sont alors des maladies familiales.

Est-ce que toutes les maladies génétiques sont héréditaires?

Une maladie génétique n’est pas forcément héréditaire. Certaines d’entre elles sont innées (car héritées de nos parents) : c’est le cas des maladies autosomiques dominantes, autosomiques récessives ou liées à l’X. Ce type de maladie est transmissible d’une génération à l’autre.

Comment savoir quel allèle est dominant?

« Un allèle est dit dominant lorsque la caractéristique qu’il code (physique ou maladie) va s’exprimer, même s’il n’est présent que sur un seul allèle du gène » explique la généticienne.

Pourquoi une maladie génétique n’est pas héréditaire?

Une maladie génétique n’est pas forcément héréditaire. Elle peut être héritée des parents ou acquise (anomalies survenant à la fabrication des spermatozoïdes et des ovocytes et transmissibles aux descendants ou survenant au cours de la vie comme en cas de cancer. Là, la mutation ne se transmet pas et n’est pas héritée).

Comment déterminer si une maladie est causée par un facteur génétique?

Pour déterminer si une maladie est causée par un facteur génétique, les chercheurs étudient la présence de la maladie dans l’ arbre généalogique familial. Cela fournit des informations qualitatives à propos de la maladie, c’est-à-dire comment elle est héritée.

Est-ce que tout le monde présente un risque de maladie?

« Tout le monde présente un risque de maladie due à des mutations génétiques » répond l’OMS. Mais des facteurs sociaux ou culturels (mariages consanguins…) augmentent les risques de transmission. De plus, un âge maternel supérieur à 35 ans est associé à une fréquence plus élevée des anomalies chromosomiques chez les enfants.

Combien de maladies génétiques peuvent être diagnostiquées en France?

Dans les pays développés, les maladies génétiques et malformations congénitales sont la deuxième cause la plus fréquente de décès chez le nourrisson et l’enfant, et leur prévalence à la naissance est au plus haut de 25-60 pour 1000. « Plus de 1000 maladies génétiques différentes peuvent être diagnostiquées en France. »