Comment se manifeste les anomalies chromosomiques?

Présence d’un fragment de chromosome supplémentaire Plusieurs anomalies chromosomiques peuvent aboutir à un gain de matériel génétique (translocation, inversion, insertion, anneau, isochromosome, isodicentrique, etc.) sur un ou plusieurs chromosomes. Duplication présence d’un fragment chromosomique surnuméraire.

Comment sont envisagées les anomalies chromosomiques constitutionnelles?

Ne sont envisagées que les anomalies chromosomiques constitutionnelles, présentes dès la naissance, qu’elles soient transmises par les parents ou apparues « de novo » chez le sujet porteur. Dans les produits d’avortement, 1 enfant sur 200 présente une anomalie. La majorité des anomalies chromosomiques sont éliminées spontanément (avortement).

Comment corriger les anomalies chromosomiques et génétiques?

Les anomalies chromosomiques et génétiques ne peuvent être corrigées ; toutefois, certaines malformations congénitales peuvent être prévenues, par exemple, en prenant de l’acide folique pour éviter des malformations du tube neural ou en réalisant un dépistage chez les parents qui risquent d’être porteurs d’une anomalie génétique.

Quel est le facteur prédominant des anomalies de disjonction chromosomique?

Le facteur de risque prédominant des anomalies de disjonction chromosomique méiotique est l’âge maternel élevé. L’on parle de trisomie en présence d’un chromosome supplémentaire, d’une monosomie en cas de perte d’un des deux chromosomes d’une paire chromosomique.

Comment poser le diagnostic de l’anomalie?

Le caryotype permet de poser le diagnostic, d’établir l’origine de l’anomalie (accidentelle en cas de trisomie libre avec trois chromosomes indépendants, possiblement héritée d’un parent porteur d’une translocation équilibrée en cas de trisomie par translocation) et ainsi de d’établir la probabilité de récidive pour les apparentés.