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Est-ce que la drépanocytose est contagieuse?
La drépanocytose est héréditaire, de la même manière que l’on hérite de la couleur des yeux, de la peau et des cheveux. Un sujet drépanocytaire porte la maladie depuis sa naissance. Cette maladie n’est pas contagieuse.
Qui a découvert la drépanocytose?
En 1904, James HERRICK, médecin de Chicago, fait la première description médicale de la drépanocytose. Il examine alors un jeune étudiant noir de 20 ans, originaire de l’île de Grenade. Celui-ci était hospitalisé pour de la toux et de la fièvre. Le sujet est faible, a des vertiges et souffre de maux de tête.
Comment Appelle-t-on le test de drépanocytose?
Le test de EMMEL ou test de falciformation (tableau 1) On observe alors à l’état frais, entre lame et lamelle, les hématies qui prennent progressivement la forme typique en « faucille ». Le test est positif chez les drépanocytaires homozygotes et hétérozygotes.
Quel est le diagnostic de la drépanocytose?
Génétique et diagnostic biologique de la drépanocytose 1 I. Génétique. La transmission de la maladie est autosomale récessive, c’est-à-dire indépendante du sexe et s’exprimant lorsque les deux chromosomes transmis par les parents sont porteurs du gène de la 2 II. Diagnostic biologique. 3 III. Conclusion.
Quelle est la forme de drépanocytose la plus grave?
C’est la forme de drépanocytose la plus grave. Une personne atteinte de drépanocytose hétérozygote est porteuse de la maladie sur un seul gène, ce qui signifie que la maladie ne s’exprime pas. Elle correspond à la forme AS, avec un gène normal A et un gène anormal AS.
Est-ce que la drépanocytose est une maladie autosomique récessive?
La drépanocytose correspond à une anomalie autosomique récessive, c’est-à-dire qu’elle touche aussi bien les filles que les garçons, et elle ne se manifeste que si le patient est porteur de deux gènes de la maladie. Pour que la maladie se transmette, les parents doivent donc être tous deux porteurs du gène muté.
Quelle est la drépanocytose de l’hémoglobine?
L’hémoglobine est un complexe protéique constitué de quatre protéines agencées entre elles : deux sous-unités d’alpha-globine et deux de bêta-globine. La drépanocytose est due à une mutation unique et ponctuelle dans l’ADN du gène codant pour la bêta-globine, situé sur le chromosome 11.