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Pourquoi la myopathie ne touche que les hommes?
La myopathie de Duchenne est la plus répandue chez l’enfant. Elle ne touche que les garçons (et très rarement les filles). En cause : la dystrophine, une protéine qui ne se trouve que sur le chromosome X. Etant donné que les garçons (XY) n’en ont qu’un seul, s’il est porteur du gène déficient, la maladie apparaît.
Qui est concerné par la myopathie de Duchenne?
La dystrophie musculaire de Duchenne est due à une anomalie génétique dans le gène DMD, sur le chromosome X, entraînant l’absence d’une protéine : la dystrophine. Seuls les garçons, et exceptionnellement quelques filles, ayant une anomalie sur ce gène sont atteints de dystrophie musculaire de Duchenne.
Pourquoi les enfants atteints de la dystrophie de Duchenne?
Les enfants atteints de la dystrophie de Duchenne vivent assez rapidement les conséquences du déclin musculaire que provoque cette maladie. Ils ont des difficultés de déplacement en bas âge et se retrouvent le plus souvent en fauteuil roulant autour de l’âge de 12 ans (ou avant).
Quelle est la différence entre la dystrophie de Duchenne et de Becker?
La dystrophie de Duchenne est donc plus fréquente que celle de Becker, mais touchant fondamentalement les mêmes populations et dans un patron d’atteintes musculaires semblable. Une mutation du gène de la dystrophine sur le locus Xp21.2 du chromosome X est responsable des dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker.
Quels sont les types de dystrophies musculaires?
Il existe plusieurs types de dystrophies musculaires; l’anomalie génétique et la distribution de la faiblesse musculaire permettant le plus souvent de les distinguer. Un répertoire complet, fiable et détaillé des atteintes neuromusculaires est proposé au : http://www.institut-myologie.org/
Quels sont les symptômes de la dystrophie myotonique?
Outre ceux énumérés ci-dessus, les symptômes peuvent inclure des problèmes cardiaques, des convulsions, des troubles du tube digestif, une atteinte des muscles du squelette et, enfin, des problèmes visuels et auditifs. La dystrophie myotonique est la forme la plus courante de dystrophie musculaire de l’adulte.