Quel est le génotype de la mucoviscidose?

La mucoviscidose (CF) est la plus fréquente des maladies récessives autosomiques de l’enfant dans les populations européennes. Elle est due à des mutations du gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). À ce jour, plus d’un millier de mutations de ce gène ont été décrites.

Comment savoir si on est porteur du gène de la mucoviscidose?

Le test consiste en une prise de sang au niveau du talon. Il est réalisé au troisième jour de la vie. Le sang prélevé permet le dosage d’une enzyme fabriquée par le pancréas (la trypsine immunoréactive ou TIR). Si le taux de TIR est élevé, une analyse génétique (recherche des mutations du gène CFTR) est demandée.

Comment on a la mucoviscidose?

La mucoviscidose se transmet de manière autosomique récessive. Ceci signifie qu’il faut que les deux parents possèdent le gène muté pour qu’il y ait un risque de transmission de la maladie. A chaque grossesse, ils ont un risque sur quatre de transmettre la mucoviscidose à leur enfant (voir schéma ci-dessous).

Où en est la recherche sur la mucoviscidose?

Deux stratégies de recherche s’attaquent directement aux causes de la mucoviscidose. La première cherche à pallier le gène CFTR défectueux : il s’agit de la thérapie génique. La seconde stratégie, communément appelée thérapie de la protéine, tend à rétablir la fonction de la protéine CFTR.

Comment la mucoviscidose se transmet?

La transmission à l’enfant Autrement dit, la maladie se transmet dès la conception du bébé et uniquement dans le cas où les deux parents sont porteurs du gène déficient et qu’ils le transmettent à leur enfant.

Comment Peut-on guérir de la mucoviscidose?

Actuellement, il n’existe aucun traitement curatif. Les principaux objectifs de la prise en charge sont l’éducation du patient et de sa famille, la prévention, la détection et le traitement précoce des complications broncho-pulmonaires, digestives, ORL…

Comment se transmet le gène de la mucoviscidose?