Quelle est le type de mutation observé dans le gène responsable de la mucoviscidose?

La mucoviscidose est liée à des mutations du gène CFTR, situé sur le chromosome 7.

Qui a découvert la mucoviscidose?

Connue depuis le Moyen Âge, la maladie est décrite scientifiquement par le pédiatre suisse Guido Fanconi en 1936. Elle est identifiée deux ans plus tard par Dorothy Hansine Andersen comme une entité pathologique atteignant le pancréas d’où son nom historique de fibrose kystique du pancréas.

Est-ce que la fibrose kystique est une maladie génétique?

Bien que les recherches médicales aient permis d’accroître l’espérance de vie des gens atteints à plus de 50 ans, aucun traitement permettant de guérir la maladie n’a encore vu le jour. La fibrose kystique est une maladie d’origine génétique.

Quels sont les tests pour diagnostiquer la fibrose kystique?

Plusieurs tests sont utilisés afin de diagnostiquer la fibrose kystique : Le test de sudation est généralement le premier examen prescrit par le médecin et le plus important. Il permet de mesurer la concentration de sel dans la sueur. Une haute teneur en sel accompagnée d’autres symptômes pourrait indiquer la présence de fibrose kystique.

Quelle mutation génétique à l’origine de la maladie?

L’anomalie génétique à l’origine de la maladie est enfin découverte, il s’agit d’une mutation d’un gène localisé en 7q31 et contenant 27 exons, nommé cystic fibrosis (CF) codant une protéine transmembranaire appelée cystic fibrosis transmenbrane conductance regulator (CFTR) composée de 1480 acides aminés.

Pourquoi les personnes qui reçoivent une copie défectueuse de la FK?

Les personnes qui reçoivent 1 copie défectueuse et 1 copie normale de ce gène sont alors « porteuses » du gène de la FK. Les porteurs ne sont pas atteints par la FK, mais ils ont un gène anormal qu’ils peuvent transmettre à leurs enfants.