Quelles sont les causes de la phénylcétonurie?

défectueux à l’origine de cette maladie à leurs enfants. La phénylcétonurie est causée par un déficit de l’enzyme nécessaire à la transformation de la phénylalanine en tyrosine.

Qu’est-ce que c’est la phénylcétonurie?

La phénylcétonurie est une maladie génétique rare liée à l’accumulation progressive dans l’organisme d’un composé toxique pour le cerveau. Non traitée, elle peut entraîner un retard mental et des problèmes neurologiques.

Quelle est la différence entre la phénylcétonurie et la tyrosine?

Cette maladie peut donc impacter le métabolisme de la tyrosine, comme dans l’ albinisme, mais ces deux maladies n’ont pas d’autre point commun.  » La phénylcétonurie nécessite un suivi à vie, y compris pour les adultes, avec un objectif de taux de phénylalanine très strict, enseigne le Dr Jean-Baptiste Arnoux.

Est-ce que la phénylalanine est anormale?

Chez un patient atteint de phénylcétonurie, le gène PAH est anormal. Or, les gènes permettent, entre autres, la production des molécules du même nom, ici PAH. Cette anomalie conduit donc à une production insuffisante ou à un dysfonctionnement de PAH. Sans l’enzyme PAH, la phénylalanine ne peut pas être transformée en tyrosine.

Est-ce que la phénylalanine est toxique pour l’enfant?

phénylcétonurie doit suivre un régime permettant d’avoir un contrôle métabolique strict. Sinon, la phénylalanine en excès dans son sang passe à travers le placenta et dans le sang de l’enfant, ce qui est hautement toxique pour le développement de l’embryon et du fœtus (embryofœtopathie hyperphénylalaninémique).

Est-ce que l’hyperphénylanémie modérée permanente est moins fréquente?

La maladie est plus répandue en Irlande, Islande et Turquie. A l’inverse, elle reste très rare en Finlande et en Thaïlande. En France, près de 50 petits en sont atteints chaque année, soit 1 naissance sur 17 000. L’hyperphénylalaninémie modérée permanente est moins fréquente : 1 naissance sur 27 000.