Quels sont les types de drépanocytose?
Différentes formes de drépanocytoses
- la mutation soit S (il s’agit alors de forme monozygote SS),
- ou C (on parle de forme SC),
- ou alors il peut exister un défaut de production de la chaîne β (forme S/β-thalassémique).
Quels sont les symptômes de la drépanocytose?
Elle se traduit par une pâleur et une fatigue chronique, parfois par une jaunisse (ictère). L’anémie chronique associée à la drépanocytose est causée par les polymères d’hémoglobine S qui fragilisent les globules rouges et favorisent leur destruction précoce (hémolyse).
Les symptômes de la drépanocytose. Dans sa forme homozygote, la drépanocytose se traduit chez l’enfant de 12-18 mois par un ictère, une pâleur, un gros foie et une grosse rate. Des crises douloureuses abdominales et des douleurs des membres sont caractéristiques. Parfois le médecin évoque une crise de R.A.A.
Quels sont les deux gènes de drépanocytose?
La personne atteinte de drépanocytose possède donc les deux gènes altérés, on dit qu’elle est homozygote SS. Un individu porteur sain n’en possèdera qu’un, on dit alors qu’il est hétérozygote AS : il ne développera pas la maladie, mais sera susceptible de la transmettre.
Est-ce que la drépanocytose est une maladie autosomique récessive?
La drépanocytose correspond à une anomalie autosomique récessive, c’est-à-dire qu’elle touche aussi bien les filles que les garçons, et elle ne se manifeste que si le patient est porteur de deux gènes de la maladie. Pour que la maladie se transmette, les parents doivent donc être tous deux porteurs du gène muté.
Comment se traduit la drépanocytose chez les enfants?
Chez les enfants, elle se traduit par une anémie ainsi qu’une fatigabilité et un ictère. Il n’existe pas de traitement curatif de la drépanocytose. La prise en charge consiste à soulager les douleurs en période de crise, prévenir le risque d’infections graves et prendre en charge les complications.
