Table des matières
Est-ce que la translocation est déséquilibrée?
Si la translocation implique une perte ou un gain de matériel chromosomique et par conséquent une perte ou un gain de certains gènes, elle est qualifiée de déséquilibrée.
Est-ce que la mutation est incomplète?
En cas de mutation non-sens, la lecture s’arrête et la protéine produite est incomplète. En génétique, on représente les coodns d’arrêt par la lettre « X ». Dans ce cas on note la mutation en comptant des codons (groupe de 3 nucléotides) et non des nucléotides isolés.
Est-ce que la mutation est silencieuse?
La mutation, pour être exprimée, doit être une substitution par un ou plusieurs nucléotides donnant un codon codant un acide aminé différent de celui donné par le nucléotide initial, sinon la mutation est dite silencieuse (sans effet sur la transcription en protéine, et son activité, si la séquence est un gène).
Que signifie une mutation ponctuelle?
Une mutation ponctuelle est un changement de la structure du gène, affectant un à plusieurs nucléotides (entre un et dix).
Quels sont les deux types de translocations?
Il existe deux types de translocation : les translocations RECIPROQUES et les translocations ROBERTSONIENNES. Une translocation réciproque survient lorsque deux fragments de deux chromosomes différents se cassent et échangent leurs emplacements. Ceci est illustré dans la Figure 3. Deux fragments de chromosomes se cassent…
Quel est le porteur d’une translocation réciproque?
Le porteur d’une telle translocation a un caryotype anormal mais équilibré noté : 46,XY,t (4,20) . Pendant la méiose (processus menant à la formation des gamètes ), le porteur d’une translocation réciproque verra se former dans ces cellules germinales un quadrivalent à la place d’un bivalent.
Est-ce que chacun des parents est porteur d’une translocation équilibrée?
Si chacun des parents est porteur d’une translocation équilibrée, il est possible que leur enfant hérite d’une translocation déséquilibrée dans laquelle il y a un morceau de plus sur un chromosome et/ou un morceau manquant sur un autre.
